1的染色体核型辨析。周围血液细胞

显示证据细胞遗传论,当21号染色体的长臂21q22区三体,单位数有唐氏综合征的完整临床表现。,相反,本区域非三体性单位数无典型征兆。。如此三角测量,21q22区能够是Down氏综合征的装有蝶铰区,也称作唐氏典型表现。。Down综合征患儿可按K分为三型。:

(1)规格化形式 占迷住围住的95%。孥人体细胞染色体为47。,有单独额定的21号染色体。,核型为47。,XX(或XY),+21。

(2)置换型 占5%,孥染色体总额为46。,罗伯森置换至多,在近端着丝染色体产生置换,多为D/G置换,d组以14号染色体认为优先。,就是说,核型为46。,XX(或XY),-14,+t(14q21q);15号染色体的稍许地置换,这种典型的置换大概有半个的是遗传的。,就是说,在母体中在单独抵消置换染色体搬运人。。二是G/G置换。,较优秀的,这是鉴于G组2个染色体21的着丝粒着丝点使融化所致。,的等臂染色体t(21q21q)的使成形,或1号21置换到1号染色体22。

(3)嵌合 2%到4%的传染,孥体内有2个或2个上级的的复制(2种),单独合格的的拉紧,备选的是21三人体细胞。,临床表现的死亡水平与,从将近合格的到典型表型,21 -三人体复制使均衡越高,智慧研制逮捕和难看的水平越大。

2的染色体反省。加强胞衣水细胞

胞衣水细胞染色体反省是一种无效的反省办法。,对高危孕妇的筛查果实需求证明。。眼前胎前检查最经用的技术是胞衣腔刺技术,这是在B超有指导意义的事物下举行的。,横撑支托进孕妇腹腔的胞衣水,胞衣水提取,胎儿细胞染色体辨析。符合怀孕16~20周的孕妇。以及胞衣刺术胞衣刺术,胎前检查和绒毛活检技术、胎儿脐动脉刺、胎儿显微镜反省等。。公共的染色体核型与周围血液染色体核型异体同形。。

三.荧光灯原位杂交育种

以21号染色体类似序列为用探针探查,周围血液或胞衣水细胞与淋巴细胞杂交育种,Down综合征的细胞在染色体3的荧光灯发令枪声。万一唐氏典型表现磁心区域的赠送的序列被选中,夹片杂交育种辨析,21号染色体非常部位的精确评价可以精确地表现。,加强检测21号染色体数量和建筑物非常的精确性。

4。出生前的筛查乳清记分物

孕妇乳清绒毛膜促性腺激素(HCG)的配给、甲胎卵白(AFP)、唐氏综合征筛查已显示证据解救雌性植物三威士忌(Fe3)。,这是中期妊娠典型(13周后)。。

由于这3个对象的孕妇乳清学对象及年纪、Down综合征患儿双骰子游戏率的重任计算,进一步地诊断法是按照风险率举行的。。

5。例行程序X线片、超音速的、心电图仪器、脑动电流图反省

有些孥患有天生的心脏病。,骨龄落后的,脑动电流图非常等变换。
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